Скрининги беременности

Вряд ли найдется будущая мама, которая ни разу не слышала про скрининг. К сожалению, материалов о том, что такое скрининг беременных, в какие сроки он проводится и как трактовать результаты скрининга не так много.
Скрининг: история, основные понятия

Скрининг беременных в России стал проводиться не так давно — с 2000 года. Если Вы наблюдаетесь в женской консультации, то наверняка Вы уже столкнулись или скоро столкнетесь с этим понятием.

По сути, перинатальный скрининг — комплекс исследований, которые еще на стадии беременности оценивает риск хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), дефекта нервной трубки (ДНТ).

Во время беременности обычно проводят два скрининга: скрининг первого триместра и скрининг второго триместра беременности. И тот и другой включают в себя УЗИ (с дополнительным измерениями к стандартному УЗИ) и биохимический анализ крови (маркерами биохимического скрининга являются АФП, бета-ХГЧ, свободный эстриол, РАРР-А и ингибин А).

Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-14 недель (оптимально – 12-13 недель), подробнее о первом скрининге, результатах исследования читать далее

Второй скрининг (скрининг второго триместра) проводится на сроке 16-20 недель (оптимально – 16-17 недель), подробнее о втором скрининге, результатах исследования читать далее

Основные маркеры биохимического скрининга (анализа крови)

ХГЧ (бета-ХГЧ) — так называемый, гормон беременности, вырабатывается с первых недель беременности. Служит для выявления как самой беременности, так и хромосомных аномалий.

РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок А) — белок, который вырабатывается плацентой. Его уровень растет во время беременности, максимум достигается к родам. По изменению концентрации можно судить о возможных хромосомных изменениях плода.

АФП — специфический фетальный а-глобулин, с 13-й недели его вырабатывает печень плода (до этого — желтый мешочек). Его концентрация позволяет оценить вероятность дефектов открытой нервной трубки.

Свободный эстриол (ЕЗ) — стероидный гормон, в его образовании принимают участие и плод, и плацента. Изменение его уровня служит показателем функции фетоплацентарной системы.

Ингибин А — гормон, который вырабатывается желтым телом (в начале беременности), плодом (в первом триместре) и плацентой. Является маркером трисомии 21 и трисомии 18.
Что может повлиять на результат скрининга

К сожалению, помимо важных диагностических значений скрининг доставляет массу переживаний беременным. Кроме того нужно учесть, что скрининг может дать ложноположительный результат (до 9% случаев). А это лишние беспокойства самой мамы и передергивания со стороны врача.

Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.

1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и свободный эстриол ниже на 10-20%

2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных

3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов скрининга

4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов скрининга

5. Амниоцентез: после амниоцентеза рекомендуется брать кровь на исследование не ранее, чем через неделю.

Первый скрининг, скрининг первого триместра – сроки, подробности, результаты

Первый скрининг: описание

Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-14 недель, причем идеальным сроком является 12-13 неделя.

Скрининг первого триместра включает в себя:
1. Исследование УЗИ (причем, многие лаборатории запрашивают результаты УЗИ в обязательном порядке, без них расчеты не проводятся)
2. Биохимическое исследование (анализ крови). Исследуются два гормона: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью)
Первый скрининг: результаты, или на что смотрим

УЗИ

Помимо стандартного исследования УЗИ с наблюдением ручек-ножек, позвоночника, формирования мозга, измеряют так называемую воротничковую зону. Воротничковая (воротниковая) зона – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Сильное превышение показателей над нормой может говорить об отклонениях в развитии плода.


БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Нормы содержания свободного b-ХГЧ, нг/мл:
Неделя беременности Содержание своб. Медиана, нг/мл
b-ХГЧ, нг/мл
9 23,6 — 193,1 70,90
10 25,8 — 181,6 58,17
11 17,4 — 130,4 47,73
12 13,4 — 128,5 39,17
13 14,2 — 114,7 32,14
14 8,9 — 79,4 23,56

Повышение значений в среднем в 2 раза может говорить о увеличении риска наличия у плода трисомии 21 (синдром Дауна). Снижение значений — о риске наличия у плода трисомии 18 (синдром Эдвардса).

Обычно результаты скрининга представляют собой отчет. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований — это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

На основе результатов скрининга Ваш врач может посоветовать Вам консультацию у специалиста-генетика, а он – дополнительные исследования.

Второй скрининг, скрининг второго триместра – сроки, подробности, результаты

Второй скрининг: описание

Второй скрининг (скрининг второго триместра) проводится на сроке 16-20 недель, оптимальным сроком является 16-17 неделя.

Скрининг второго триместра включает в себя:
1. Расширенное исследование УЗИ
2. Биохимическое исследование (анализ крови), исследуются три гормона
Второй скрининг: результаты или на что смотрим

УЗИ

Во втором триместре проводится расширенное исследование УЗИ: специалист внимательно осматривает плод, его ручки-ножки, внутренние органы (сердце, мозг, позвоночник), оценивает состояние плаценты, околоплодных вод. Делается предположение о дате родов.

БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Биохимический анализ крови исследует три гормона:
1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
Срок беременности, недель Уровень ХГЧ, мЕд/мл
16 10 000 — 58 000
17-18 8 000 — 57 000
19 7 000 — 49 000
20-28 1 600 — 49 000

Повышенный уровень ХГЧ может говорить о хромосомных патологиях. Также увеличение уровня может быть вызвано многоплодной беременностью, несоответствием реального и установленного сроков беременности, гестоза, сахарного диабета у матери

2. Альфа-фетопротеин (АФП)
Срок беременности, недель Уровень АФП, Ед/мл
15-19 15 — 95
20-24 27 — 125

3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)
Срок беременности, недель Содержание св. эстриола, нмоль/л
15-16 5,4 — 21,0
17-18 6,6 — 25,0
19-20 7,5 — 28,0

Обычно результаты скрининга представляют собой отчет. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований — это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

На основе результатов скрининга Ваш врач может посоветовать Вам консультацию у специалиста-генетика, а он – дополнительные исследования.

источник- «w-journal.ru»