Тест на генетическую совместимость супругов при планировании беременности
Тест генетической совместимости, также известный как Carrier Screening (по-русски Карриер Скрининг), представляет собой высокоточный скрининговый ДНКанализ. Методика основана на технологии секвенирования генома нового поколения (Next Generation Massive Sequencing).
Метод позволяет провести детальное и точное исследование:
● Скрининг на носительство для доноров гамет — предназначен для скрининга доноров репродуктивных клеток. Панель включает 1 моногенное заболевание, делается в случае, если у родителя есть уже носительство моногенного заболевания.
● Скрининг Стандарт — секвенирование 24 гена, выявление 26 моногенных заболеваний, исследование длиться 35 дней.
● Скриниг Оптима — предназначен для скрининга пациентов. Панель включает секвенирование 455 генов у мужчин, 519 генов у женщин, которые позволяют обнаруживать наличие до 570 наследственных патологий.
● Скрининг Премиум — разработан для расширенного обследования пациентов. Панель допускает секвенирование 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования, предоставляет идентификацию свыше 2300 патологий.
Анализ выполняется на основе образца крови из вены.
Пройти исследование рекомендуется в следующих случаях:
● Перед попыткой забеременеть естественным путем. Женщина по собственной инициативе может пройти тестирование для оценки риска передачи возможных патологий будущему ребенку.
● Перед применением вспомогательных репродуктивных технологий, включая ЭКО. Методика позволит идентифицировать возможные риски передачи наследственных болезней и определить тактику лечения для каждого конкретного клинического случая.
● Перед использованием донорской спермы или яйцеклетки. Чтобы исключить донора с теми же генными мутациями, которые имеет сам реципиент донорского материала.
Благодаря тестированию на совместимость методом CGT, проведенному предварительно. Пара получает информацию о возможных генетических рисках, которые могут проявиться в результате будущей беременности. Что в свою очередь потребует дополнительных обследований эмбриона или плода.
Этот анализ предоставляет сведения о необходимости выполнения инвазивных процедур, таких как амниоцентез и хорионбиопсия, во время беременности для выявления или исключения возможных наследственных моногенных патологий у плода.
Нередко родители обладают хорошим физическим здоровьем, и рождение здорового ребенка не гарантирует отсутствие генетического риска будущих беременностей. Так как идентичная генная мутация, присутствующая у партнеров, может стать причиной рождения больного ребенка в данной семье.
Тест на совместимость партнеров не дает стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка, так как его основная задача – определить риск развития у потомства ограниченного перечня наследственных заболеваний.
Выявить абсолютно все геномные и хромосомные нарушения невозможно. Результаты исследования служат ориентиром для планирования дальнейших действий. К примеру, проведение НИПТ-теста VeraGene, хорионбиопсии, амниоцентеза или преимплантационной диагностики эмбрионов перед пересадкой.
Около 8% пар имеют комбинацию генов с риском передачи моногенных заболеваний потомству. Вероятность минимальна, однако исключать ее нельзя.
Обследование только одного из родителей не даст полной картины. Так как каждый человек несет в своем геноме рецессивные дефектные гены. Будет ли их общий ребенок носителем этих мутаций, не имея клинических проявлений, или у него разовьется заболевание. Зависит от комбинации генов обоих родителей.
Если один или оба партнера в паре являются носителями или страдают моногенным расстройством, и желают завести ребенка. Паре рекомендуют воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Процедура позволяет выполнить преимплантационную диагностику для оценки вероятности развития патологии у эмбриона.
Сроки обработки результатов анализа составляют около 1 месяца с момента сдачи биоматериала.
Метод позволяет провести детальное и точное исследование:
● Скрининг на носительство для доноров гамет — предназначен для скрининга доноров репродуктивных клеток. Панель включает 1 моногенное заболевание, делается в случае, если у родителя есть уже носительство моногенного заболевания.
● Скрининг Стандарт — секвенирование 24 гена, выявление 26 моногенных заболеваний, исследование длиться 35 дней.
● Скриниг Оптима — предназначен для скрининга пациентов. Панель включает секвенирование 455 генов у мужчин, 519 генов у женщин, которые позволяют обнаруживать наличие до 570 наследственных патологий.
● Скрининг Премиум — разработан для расширенного обследования пациентов. Панель допускает секвенирование 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования, предоставляет идентификацию свыше 2300 патологий.
Анализ выполняется на основе образца крови из вены.
Зачем делать тест генетической совместимости?
Чаще всего родители узнают, что являются носителями серьезных отклонений, только после рождения ребенка с соответствующим заболеванием. Предотвратить нарушения возможно, но вылечить такие болезни окончательно нельзя.Кому необходим тест на генетическую совместимость?
В геноме каждого человека присутствуют определенные хромосомные вариации. Тест выявляет, какие изменения генов являются потенциальными факторами риска развития патологий у будущих детей.Пройти исследование рекомендуется в следующих случаях:
● Перед попыткой забеременеть естественным путем. Женщина по собственной инициативе может пройти тестирование для оценки риска передачи возможных патологий будущему ребенку.
● Перед применением вспомогательных репродуктивных технологий, включая ЭКО. Методика позволит идентифицировать возможные риски передачи наследственных болезней и определить тактику лечения для каждого конкретного клинического случая.
● Перед использованием донорской спермы или яйцеклетки. Чтобы исключить донора с теми же генными мутациями, которые имеет сам реципиент донорского материала.
Благодаря тестированию на совместимость методом CGT, проведенному предварительно. Пара получает информацию о возможных генетических рисках, которые могут проявиться в результате будущей беременности. Что в свою очередь потребует дополнительных обследований эмбриона или плода.
Этот анализ предоставляет сведения о необходимости выполнения инвазивных процедур, таких как амниоцентез и хорионбиопсия, во время беременности для выявления или исключения возможных наследственных моногенных патологий у плода.
Что показывает тест генетической совместимости?
Обследование не предоставляет информацию о состоянии здоровья будущего малыша напрямую. Однако позволяет идентифицировать генные мутации у родителей, ассоциированные с различными наследственными заболеваниями. На основе этих данных можно вычислить риск рождения ребенка с генетическими патологиями.Нередко родители обладают хорошим физическим здоровьем, и рождение здорового ребенка не гарантирует отсутствие генетического риска будущих беременностей. Так как идентичная генная мутация, присутствующая у партнеров, может стать причиной рождения больного ребенка в данной семье.
Тест на совместимость партнеров не дает стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка, так как его основная задача – определить риск развития у потомства ограниченного перечня наследственных заболеваний.
Выявить абсолютно все геномные и хромосомные нарушения невозможно. Результаты исследования служат ориентиром для планирования дальнейших действий. К примеру, проведение НИПТ-теста VeraGene, хорионбиопсии, амниоцентеза или преимплантационной диагностики эмбрионов перед пересадкой.
Около 8% пар имеют комбинацию генов с риском передачи моногенных заболеваний потомству. Вероятность минимальна, однако исключать ее нельзя.
Обследование только одного из родителей не даст полной картины. Так как каждый человек несет в своем геноме рецессивные дефектные гены. Будет ли их общий ребенок носителем этих мутаций, не имея клинических проявлений, или у него разовьется заболевание. Зависит от комбинации генов обоих родителей.
Если один или оба партнера в паре являются носителями или страдают моногенным расстройством, и желают завести ребенка. Паре рекомендуют воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Процедура позволяет выполнить преимплантационную диагностику для оценки вероятности развития патологии у эмбриона.
Сроки обработки результатов анализа составляют около 1 месяца с момента сдачи биоматериала.
Нет комментариев